CHAT

หน้าแรก > รวมบทความสุขภาพ > ธาลัสซีเมีย โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม

ธาลัสซีเมีย โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม

14 พฤษภาคม 2568 • 18598 ครั้ง

โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) คือ โรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีน ทำให้กระบวนการสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงมีความผิดปกติ ส่งผลให้เกิดภาวะโลหิตจางเรื้อรังตั้งแต่กำเนิดไปจนตลอดชีวิต ฉะนั้นการทำความเข้าใจเกี่ยวกับโรค จะช่วยให้เราสามารถดูแลผู้ป่วยโรคนี้ได้อย่างเหมาะสม

สาเหตุของโรคธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมียสามารถถ่ายทอดได้จากพันธุกรรม ซึ่งแบ่งตัวอย่างสาเหตุออกได้ ดังนี้

บิดา และมารดาที่มียีนธาลัสซีเมีย ซึ่งเป็นยีนเด่นทั้งคู่ บุตรที่เกิดมาจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย

หากทั้งบิดา หรือมารดามียีนแฝงทั้งคู่ มีโอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะ หรืออาจเป็นโรคและมีโอกาสเป็นเด็กปกติต่ำลง

ในกรณีที่บิดา หรือมารดา ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งมียีนแฝง มีโอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะ แต่จะไม่เป็นโรค

บิดา หรือมารดา หากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นโรค โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะหรือโรค จะเท่ากับ 50 เปอร์เซ็นต์

อาการของโรคธาลัสซีเมีย

อาการของโรคธาลัสซีเมียชนิดที่มีความรุนแรงน้อยถึงปานกลาง ได้แก่

เด็กจะมีอาการซีด อาจต้องได้รับการให้เลือดเป็นบางครั้ง

เหนื่อยง่าย

อาการของโรคธาลัสซีเมียชนิดที่มีความรุนแรง ได้แก่

ผิวซีด

ผิวซีด หรือผิวเหลืองคล้ายเป็นดีซ่าน

อ่อนเพลีย

ท้องโตจากการที่ตับ และม้ามโต

กระดูกใบหน้าผิดปกติ เช่น จมูกแบน, โหนกแก้มสูง, คาง และกระดูกขากรรไกรใหญ่ผิดปกติ เป็นต้น

การเจริญเติบโตช้า, แคระแกร็น

หายใจลำบาก

อาการของโรคธาลัสซีเมียชนิดที่มีความรุนแรงสูง ได้แก่

เด็กทารกจะมีอาการบวมน้ำ, ซีดมาก, ท้องโตจากการที่ตับ และม้ามโต, หัวใจวาย และอาจเสียชีวิตในครรภ์หรือหลังคลอดออกมาได้ไม่นาน

ประเภทของโรคธาลัสซีเมีย

อัลฟ่าธาลัสซีเมีย (Alpha-Thalassemia) เกิดจากความผิดปกติของยีนอัลฟ่าโกลบิน ผู้ป่วยจะมีภาวะโลหิตจางเล็กน้อย จนถึงขั้นเสียชีวิตในครรภ์ สามารถแบ่งออกได้ ดังนี้

อัลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 (α-thalassemia 1)

อัลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 (α-thalassemia 2)

ฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริง (Hb Constant Spring)

เบต้าธาลัสซีเมีย (Beta-Thalassemia) เกิดจากความผิดปกติของยีนเบต้าโกลบิน มักจะมีอาการซีด และตัวเหลือง ในบางรายอาจมีภาวะโลหิตจางมากจนต้องให้เลือดในการรักษา สามารถแบ่งออกได้ ดังนี้

เบต้า-ธาลัสซีเมีย (β-thalassemia)

ฮีโมโกลบินอี (Hb E)

การวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมีย

การตรวจคัดกรอง

เป็นการตรวจภาวะที่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย แต่ไม่สามารถแยกชนิดของพาหะโรคธาลัสซีเมียได้ แปลผลตรวจง่าย ขั้นตอนในห้องปฏิบัติการน้อย

การตรวจฮีโมโกลบิน

เป็นการตรวจหาชนิดของฮีโมโกลบิน ซึ่งวิธีนี้สามารถแยกชนิดของพาหะโรคธาลัสซีเมียได้

การตรวจดีเอ็นเอ

เป็นการตรวจหาความผิดปกติของยีนและเลือดในห้องปฏิบัติการทางวิทยาศาสตร์ มีความแม่นยำสูง

การรักษาโรคธาลัสซีเมีย

ให้เลือด

การให้เลือด (Blood Transfusions)

หากผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียมีอาการซีดเพียงเล็กน้อย ไม่จำเป็นที่จะต้องได้รับการรักษาโดยการให้เลือด

ในบางกรณี แพทย์จะพิจารณาการให้เลือดสำหรับผู้ป่วยธาลัสซีเมียชนิดที่มีความรุนแรงปานกลาง

แพทย์จะพิจารณาการให้เลือดเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนในผู้ป่วยธาลัสซีเมียชนิดที่มีความรุนแรง

การให้ยาขับธาตุเหล็ก (Chelation Therapy)

ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียจะมีธาตุเหล็กสะสมในร่างกายเป็นจำนวนมาก จำเป็นต้องใช้ยาในการขจัดธาตุเหล็กออกจากร่างกาย เพื่อป้องกันผลเสียต่อร่างกาย แพทย์จะใช้ยาฉีดชื่อดีเฟอร์ร็อกซามีน (Deferoxamine) หรือเดสเฟอรัล (Desferal) ฉีดเข้าทางผิวหนัง หรือทางหลอดเลือดดำ อีกทั้งยาขับธาตุเหล็กมีทั้งแบบรับประทาน และแบบฉีด

การผ่าตัดม้าม

แพทย์จะทำการผ่าตัดม้ามให้ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียที่มีอาการม้ามโต, ซีดมาก และต้องการเลือดถี่ขึ้น การผ่าตัดม้ามนี้จะทำในผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียอายุ 5 ปีขึ้นไป เพื่อป้องกันการติดเชื้อและการเกิดภาวะแทรกซ้อนหลังผ่าตัด

แพทย์พิจารณาการให้วัคซีนสำหรับป้องกันเชื้อนิวโมคอคคัส และเชื้อฮีโมฟิลุส สำหรับผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียบางราย ก่อนการผ่าตัดม้าม

การปลูกถ่ายไขกระดูก หรือปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (Stem cells)

เป็นวิธีเดียวที่จะรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาด สามารถใช้เลือดจากสายสะดือมาเป็นแหล่งเซลล์ต้นกำเนิดได้ แต่จะมีค่าใช้จ่ายที่สูง และมีความเสี่ยง

การป้องกันโรคธาลัสซีเมีย

ควรรับประทานอาหารให้ครบ 5 หมู่ โดยเฉพาะอาหารประเภทโปรตีน

ควรรับประทานอาหารที่อุดมไปด้วยโฟลิก (Folic) เพื่อช่วยในการสร้างเม็ดเลือดแดง โดยเฉพาะผักใบเขียว และผลไม้รสเปรี้ยว เช่น คะน้า, อะโวคาโด และมะนาว เป็นต้น

หลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กมาก เช่น เลือดสัตว์, ตับ หรือผักโขม เป็นต้น

งดยา, วิตามินที่เสริมธาตุเหล็ก และวิตามินซี

งดดื่มแอลกอฮอล์ และเลิกสูบบุหรี่

ออกกำลังกายแบบเบา

ควรออกกำลังกายแบบเบาเป็นประจำ แต่ไม่ควรทำกิจกรรมที่ต้องใช้แรงหนัก

ควรรักษาความสะอาด และอยู่ในที่อากาศโปร่งหรือไม่แออัด เพื่อป้องกันการติดเชื้อ

หากมีอาการผิดปกติ ควรไปพบแพทย์ทันที

อย่างที่ทราบกันดีว่าโรคธาลัสซีเมียมีสาเหตุมาจากพันธุกรรม ดังนั้น ผู้ที่วางแผนการมีบุตรหรือต้องการสร้างครอบครัว ควรมาตรวจคัดกรองหาพาหะธาลัสซีเมีย การทำความเข้าใจเกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมียและการป้องกันที่เหมาะสมจะช่วยลดความเสี่ยงในการเกิดโรคในบุตรหลาน หากคุณหรือคนในครอบครัวมีความเสี่ยง ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อรับคำแนะนำที่เหมาะสม

เนื้อหาที่เกี่ยวข้อง

โปรแกรมตรวจสุขภาพก่อนแต่งงาน ชาย-หญิง

โรคทางพันธุกรรม การถ่ายทอดที่ไม่มีใครอยากได้

บทความล่าสุด