ฮีโมฟีเลีย
ฮีโมฟีเลีย โรคส่งต่อทางพันธุกรรมที่ไม่ได้ใครอยากเป็น

 

ฮีโมฟีเลีย เป็นโรคส่งต่อทางพันธุกรรมที่อาจส่งผลกระทบต่อชีวิตประจำวันของผู้ป่วยอย่างมาก หากไม่ได้รับการรักษาหรือไม่รู้วิธีการดูแลผู้ป่วยที่เหมาะสม เราจะพาทุกท่านไปรู้จักกับโรคนี้แบบเข้าใจง่าย และครบทุกด้านตั้งแต่อาการจนถึงวิธีการดูแลที่เหมาะสม 

 

 

รู้จักกับโรคฮีโมฟีเลียเลือดออกง่ายแต่หยุดยาก

 

โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) หรือที่รู้จักกันทั่วไปในชื่อ “โรคเลือดออกง่ายแต่หยุดยาก” ซึ่งเป็นโรคที่ส่งต่อทางพันธุกรรม มักพบได้บ่อยในผู้ชาย ส่วนในผู้หญิงมักจะเป็นเพียงพาหะและจะไม่แสดงอาการออกมา แต่ถ้าหากมีบุตรจะสามารถส่งต่อยีนที่ผิดปกติสู่บุตรได้ 

 

แบ่งออกได้เป็น 2 ชนิดหลัก คือ

 

  • ฮีโมฟีเลีย เอ (Hemophilia A) เกิดจากการขาดแฟคเตอร์ 8 

 

  • ฮีโมฟีเลีย บี (Hemophilia B) เกิดจากการขาดแฟคเตอร์ 9 

 

แฟคเตอร์ คือ ยีนที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่เป็นปัจจัยในการแข็งตัวของเลือด เพราะจะทำให้ยับยั้งการแข็งตัวของเลือดได้ยาก และส่งผลให้เลือดหยุดได้ช้า 

 

 

สาเหตุของโรคฮีโมฟีเลีย 

 

เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ถ่ายทอดผ่านทางโครโมโซม X ดังนั้น ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะเป็นผู้ชาย ส่วนผู้หญิงมักจะเป็นพาหะและจะส่งต่อความผิดปกติให้บุตรชายได้ 

 

 

ลักษณะอาการของโรคฮีโมฟีเลีย 

 

อาการเลือดออก มักจะเกิดจากอุบัติเหตุ หรือการกระแทก โดยจะมีเลือดออกภายในข้อ และกล้ามเนื้อ ซึ่งความรุนแรงของโรคจะแบ่งได้เป็น 3 ระดับ เช่น 

 

  • อาการรุนแรงมาก : เป็นรอยเขียวจ้ำ, มีเลือดออกเอง หรือบาดเจ็บเล็กน้อย โดยไม่ได้มีการกระแทกหรือเกิดอุบัติเหตุ โดยผู้ป่วยกลุ่มนี้จะมีระดับของแฟคเตอร์ < 1% จากคนปกติ

 

เลือดออกหลังทำกิจกรรม

 

  • อาการรุนแรงปานกลาง : มีเลือดออกหลังจากได้รับบาดเจ็บเพียงเล็กน้อยจากอุบัติเหตุในทำกิจกรรมต่าง ๆ ระดับแฟคเตอร์ 1-5 % จากคนปกติ

 

  • อาการรุนแรงน้อย : มีระดับแฟคเตอร์อยู่ที่ 5-40% จากคนปกติ จะมีเลือดออกจากการเกิดอุบัติเหตุ, การถอนฟัน หรือการผ่าตัด 

 

 

การวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลีย 

 

จะใช้วิธีการตรวจเลือดเพื่อวัดระดับแฟคเตอร์ และประเมินความรุนแรง สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงในระดับน้อย-ปานกลาง หากสังเกตุว่ามีอาการจ้ำเลือด, มีเลือดออกหลังการผ่าตัดหรือถอนฟัน ให้เข้าพบแพทย์เพื่อวินิจฉัยโรคและทำการรักษาอย่างเหมาะสมต่อไป แต่ถ้าหากเด็กมีเลือดออกผิดปกติ หรือเป็นจ้ำตามร่างกาย จากการกระแทกเพียงเล็กน้อย ให้พาเด็กเข้าพบกุมารแพทย์เพื่อตรวจประเมินว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลียหรือไม่

 

 

การรักษาโรคฮีโมฟีเลีย 

 

ฮีโมฟีเลีย เป็นโรคส่งต่อทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ มีเพียงวิธีการรักษาเพื่อควบคุมอาการให้คุณภาพชีวิตดีขึ้นเทียบเท่าปกติเท่านั้น โดยการฉีดแฟคเตอร์ 8 และ 9 ตามกำหนดของแพทย์  โดยผู้ป่วยสามารถปรึกษาแพทย์ถึงวิธีการฉีดแฟคเตอร์เพื่อรักษาตนเองที่บ้านได้ 

 

 

วิธีการรักษาเมื่อเกิดเลือดออกในข้อ

 

ประคบเย็น

 

  • ควรประคบเย็นภายใน 24 ชั่วโมง เมื่อมีการกระแทกหรือเกิดอุบัติเหตุขึ้น เพื่อลดอาการเจ็บปวดและเลือดออก 

 

  • หลีกเลี่ยงการขยับข้อบริเวณที่มีเลือดออก 

 

  • ฉีดแฟคเตอร์ทันที เพื่อหยุดเลือด

 

  • หากเริ่มมีการหายปวดแล้วให้ทำกายภาพบำบัดบริเวณข้อนั้น เพื่อให้กลับมาใช้งานได้เป็นปกติ

 

  • หากมีอาการรุนแรงและไม่ดีขึ้น ควรพาผู้ป่วยเข้าพบแพทย์เพื่อประเมินอาการทันที 

 

 

วิธีการดูแลสำหรับผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย

 

สวมอุปกรณ์ป้องกัน

 

  • สวมอุปกรณ์ป้องกันเมื่อทำกิจกรรม เช่น สนับเข่า, ศอก หรือหมวกกันน็อก เป็นต้น 

 

  • ตรวจสุขภาพช่องปากเสมอ 

 

  • ฉีดแฟคเตอร์ตามกำหนดที่แพทย์สั่ง

 

  • หลีกเลี่ยงกิจกรรมที่มีความเสี่ยงต่อการกระแทก เช่น ฟุตบอล, บาสเกตบอล เป็นต้น 

 

  • หากสังเกตว่าร่างกายเริ่มมีรอยจ้ำเลือด หรือมีเลือดออกผิดปกติ ให้เข้าพบแพทย์ทันที 

 

 

ฮีโมฟีเลีย เป็นโรคที่ส่งผลต่อคุณภาพชีวิตอย่างมากหากไม่ได้รับการวินิจฉัยและดูแลอย่างถูกต้อง หากได้รับการรักษาที่เหมาะสม ผู้ป่วยจะใช้ชีวิตประจำวันได้อย่างเป็นปกติใกล้เคียงกับคนทั่วไป เพราะฉะนั้นการรู้เท่าทันโรคนี้ จะช่วยให้ผู้ป่วยและครอบครัวสามารถรับมือกับโรคได้อย่างเหมาะสม และส่งเสริมให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยดีขึ้นในระยะยาว



เนื้อหาที่เกี่ยวข้อง

 

โรคทางพันธุกรรม การถ่ายทอดที่ไม่มีใครอยากได้

 

รอยช้ำ ร่องรอยจากอาการบาดเจ็บที่อาจบ่งบอกถึงปัญหาสุขภาพได้