โรคนางฟ้า
โรคนางฟ้า อีกหนึ่งโรคทางพันธุกรรมของเด็ก

 

โรคนางฟ้า หรือวิลเลียมซินโดรม คือ โรคทางพันธุกรรมที่หายาก และมีโอกาสการเกิดขึ้นน้อยมาก โดยลักษณะอาการอาจจะคล้ายคลึงกับดาวน์ซินโดรม ไม่ว่าเป็นอาการที่เกี่ยวกับพัฒนาการของเด็ก หรือความอันตรายจากภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ 

 

 

โรคนางฟ้า มีสาเหตุมาจาก 

 

 

โรคนางฟ้าเกิดจากยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 7 บางชนิด หายไปตั้งแต่กำเนิด โดยพบว่าอาการป่วยจะขึ้นอยู่กับยีนที่หายไป ซึ่งยีนดังกล่าวอาจจะหายไปตั้งแต่ยังเป็นไข่ หรือสเปิร์ม โรคนางฟ้าสามารถเกิดขึ้นได้กับเด็กทุกคน แต่ถ้าหากพ่อ และแม่ป่วยเป็นโรคนี้อยู่ อาจจะมีการถ่ายทอดลักษณะที่ผิดปกติสู่ลูกถึงร้อยละ 50 

 

 

โรคนางฟ้า อาการเป็นอย่างไร

 

 

  • ลักษณะใบหน้าผิดปกติ เช่น คางเล็ก จมูกแบน ปากกว้างกว่าปกติ เป็นต้น

 

 

 

 

  • มีปัญหาด้านการเรียนรู้ ภาษา และพัฒนาการ 

 

 

  • ร่าเริงเป็นพิเศษ และสามารถเข้าหากับคนแปลกหน้าได้ง่าย ชอบส่งเสียงดัง 

 

 

  • มีกล้ามเนื้อ และน้ำหนักตัวน้อยตั้งแต่แรกเกิด

 

 

  • สายตายาว ไตผิดปกติ และมีปัญหาในการรับประทานอาหาร 

 

 

การวินิจฉัยโรคนางฟ้า 

 

 

 

 

  • ตรวจไตด้วยการอัลตราซาวนด์

 

 

  • ตรวจด้วยสารเรืองแสง ซึ่งเป็นการเจาะเลือด และส่งไปตรวจที่ห้องปฏิบัติการ เพื่อให้แพทย์สามารถทราบได้ว่ามียีนที่ผิดปกติหรือไม่

 

 

 

 

ภาวะแทรกซ้อนของโรคนางฟ้า 

 

 

  • หัวใจล้มเหลวจากการที่เส้นเลือดตีบ

 

 

  • ปวดท้อง

 

 

  • ภาวะแคลเซียมในเลือดสูงชั่วคราว

 

 

  • เมื่อได้รับยาสลบ อาจเสี่ยงถึงชีวิตได้ แต่จะมีอัตราการเกิดน้อยมาก

 

 

โรคนางฟ้า มีวิธีการรักษาอย่างไร

 

 

 

 

  • ฝึกพัฒนาการด้านการเรียนรู้ ภาษา และการพูด

 

 

  • ลดปริมาณแคลเซียมในเลือด โดยการจำกัดวิตามินดี

 

 

  • ให้ยาลดความดันโลหิต

 

 

ณ ปัจจุบันโรคนางฟ้า ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งจะรักษาโดยการประคับประคองตามอาการ ส่วนมากเด็กที่เป็นโรคนี้ จะถูกส่งตัวเข้าพบแพทย์เฉพาะทาง และจะรักษาตามอาการที่เกิดขึ้นกับเด็ก

 

 

โรคนางฟ้า มีวิธีป้องกันหรือไม่

 

 

 

 

ปัจจุบัน ยังไม่มีวิธีการป้องกันการเกิดโรคนี้ขึ้น แต่ถ้ามีบุคคลในครอบครัวป่วยเป็นโรคนี้ ควรเข้ารับการตรวจวินิจฉัย และปรึกษาแพทย์ก่อนจะมีบุตร เพื่อลดโอกาส และความเสี่ยงที่จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมไปสู่เด็ก

 

 

โรคนางฟ้า เป็นอีกหนึ่งโรคทางพันธุกรรม ที่มีโอกาส หรืออัตราการเกิดที่น้อยมาก และหายากพอสมควร ซึ่งโรคนี้อาจแฝงมาด้วยภาวะแทรกซ้อนที่อันตรายต่อตัวเด็กมากเช่นกัน หากท่านใดวางแผนว่าจะมีบุตร ควรเข้าพบแพทย์เพื่อตรวจวินิจฉัย หรือรับคำแนะนำ เพื่อเตรียมความพร้อม ป้องกัน และลดโอกาสการเกิดโรคนี้ขึ้นกับบุตรของท่าน



 

เนื้อหาที่เกี่ยวข้อง

 

กุมารเวช

 

โรคทางพันธุกรรม การถ่ายทอดที่ไม่มีใครอยากได้