โรคสังข์ทอง
โรคสังข์ทอง พันธุกรรมที่ยากจะหลีกเลี่ยง

โรคสังข์ทอง (Ectodermal Dysplasia) เป็นหนึ่งในโรคหายาก แต่เราอาจเคยเห็นมาบ้างแล้วในวงการบันเทิง โรคนี้เกิดจากความผิดปกติด้านพันธุกรรม บริเวณเนื้อเยื่อของทารกด้านนอกขณะที่ตั้งครรภ์อยู่ ส่งผลให้ทารกที่คลอดออกมามีลักษณะภายนอกที่สังเกตได้อย่างชัดเจน เช่น  จมูกยุบ หน้าผากกว้างใหญ่ และปากเชิดขึ้น เป็นต้น ถึงแม้ว่าโรคนี้จะยังไม่มีหนทางรักษาแต่ผู้ป่วยสามารถดูแลตนเองไม่ให้อาการหนักขึ้นได้

 

ทำไมถึงเรียกว่าสังข์ทอง

 

ก่อนที่จะรู้จักในชื่อนี้ หลายคนคงได้ยินชื่อโรคเป็น Ectodermal Dysplasia ซึ่งเรียกได้ยาก แต่เนื่องจากเมื่อหลายสิบปีก่อนมีนักร้องดังในไทยชื่อ “สังข์ทอง สีใส” ที่ป่วยเป็นโรคดังกล่าว ทำให้คนไทยเริ่มเรียกชื่อโรคนี้ตามชื่อของเขามาจนถึงปัจจุบัน

 

สาเหตุการเกิดโรคสังข์ทอง

 

ปกติแล้วการเกิดโรคนี้จะมาจากพันธุกรรม แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้เองแม้ไม่มีคนในครอบครัวเคยเป็นโรคนี้ โดยเนื้อเยื่อชั้นนอกชื่อ “เอ็กโทเดิร์ม (Ectoderm)” มีความผิดปกติส่งผลต่อการเติบโตของเนื้อเยื่อ และเซลล์  โรคนี้มีอยู่หลายชนิดขึ้นอยู่กับยีนของแต่ละบุคคล ส่วนมากเมื่อพบเจอโรคนี้มักจะเจอในเพศชายมากกว่าเพศหญิง

 

อาการของโรคสังข์ทอง

 

ด้วยชนิดของโรคที่มาก ทำให้อาการที่แสดงออกมาจึงมีความแตกต่างกัน แต่โดยปกติแล้วจะสามารถสังเกตได้ ดังนี้

 

  • ในวัยเด็กจะมีไข้ และอาจมีปัญหาทางระบบประสาท
     
  • ความผิดปกติบนใบหน้า จมูกยุบ ใบหูแหลม หน้าผากกว้างใหญ่ ปากเชิดขึ้น ตาแห้ง และผมบาง
     
  • ผิวหนังแห้ง สีผิวไม่สม่ำเสมอ ที่มือและฝ่าเท้าอาจแห้งจนแตกได้
     
  • มีฟันน้อย หรือรูปร่างฟันที่ผิดปกติ
     
  • สารคัดหลั่งมีปัญหา เช่น มีเหงื่อน้อย น้ำมูกมีกลิ่นเหม็นจากการติดเชื้อ

 

นอกจากอาการที่กล่าวมานั้น ยังมีอาการอื่นที่อาจเกิดขึ้นได้ เช่น ตากับหูทำงานไม่เต็มประสิทธิภาพ เต้านมผิดปกติ ระบบภูมิคุ้มกันไม่ดี และเรียนรู้ได้ช้า

 

โรคสังข์ทอง

 

โรคสังข์ทองอันตรายแค่ไหน

 

โรคนี้อาจทำให้เกิดปัญหาการมองเห็นนำพาไปสู่การเป็นต้อกระจก หากมีไข้จะเสี่ยงต่อการได้รับอันตรายโดยเฉพาะสมอง และนอกจากนี้ยังสามารถเกิดการติดเชื้อในโพรงจมูก ส่งผลให้ระบบหายใจมีปัญหา ดังนั้นการดูแลความสะอาดจึงสำคัญ

 

วินิจฉัยโรคสังข์ทองได้อย่างไรบ้าง

 

แพทย์จะซักประวัติร่วมกับตรวจร่างกาย โดยการตรวจที่สามารถวินิจฉัยได้มีหลายวิธี ได้แก่ การทดสอบโอกาสถ่ายทอดทางพันธุกรรม เอกซเรย์กระดูก และฟัน รวมไปถึงการตรวจหาความผิดปกติของผิวหนัง และเยื่อบุผิว

 

หากมีเชื้อทางพันธุกรรมแล้วมีลูกจะเสี่ยงแค่ไหน

 

หากรู้ว่าคนในครอบครัวมีประวัติเป็นโรคสังข์ทอง แล้วเราต้องการมีลูกแต่กลัวว่าลูกจะได้รับผลกระทบจากโรคนี้ไปด้วย ให้เข้าพบแพทย์เพื่อวิเคราะห์ความเสี่ยง และวางแผนก่อนตัดสินใจมีลูก แต่อย่างไรก็ตามยังไม่มีวิธีไหนที่จะสามารถป้องกันการเกิดโรคนี้ในสายพันธุกรรมได้อย่างมีประสิทธิภาพ

 

การดูแลผู้ป่วยโรคสังข์ทอง

 

เนื่องจากโรคนี้ยังไม่มีวิธีการรักษา จึงต้องพยายามควบคุมไม่ให้โรคนี้มีอาการหนักขึ้น

 

  • เนื่องจากร่างกายหลายจุดมีอาการแห้งจึงต้องพยายามเพิ่มความชุ่มชื้น ได้แก่ ทาผลิตภัณฑ์บำรุงผิว และหยอดน้ำตาเทียม เป็นต้น
     
  • ดูแลความสะอาดของร่างกาย เช่น โพรงจมูก เพื่อป้องกันการติดเชื้อ
     
  • หากมีปัญหาระบบภูมิคุ้มกันร่วมด้วยให้พบแพทย์เพื่อทำการรักษาปัญหานี้อย่างใกล้ชิด
     
  • ดูแลปัญหาพื้นฐานในชีวิตประจำวัน เช่น การใส่ฟันปลอมในเด็ก หรือหากผมบางสามารถใส่วิกเพื่อเสริมความมั่นใจได้
     
  • หลีกเลี่ยงกิจกรรมที่ทำให้ร่างกายมีอุณหภูมิสูงขึ้น

 

ถึงแม้จะไม่มีวิธีป้องกัน และวิธีการรักษา แต่การป่วยเป็นโรคนี้สามารถดูแลให้สามารถใช้ชีวิตประจำวันต่อไปได้อย่างเป็นปกติที่สุด