CHAT

หน้าแรก > รวมบทความสุขภาพ > ดาวน์ซินโดรม ภาวะความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย

ดาวน์ซินโดรม ภาวะความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย

04 พฤศจิกายน 2568 • 19899 ครั้ง

ดาวน์ซินโดรม เป็นภาวะความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยในทารกแรกเกิด ทำให้เด็กมีพัฒนาการทางร่างกายและสติปัญญาช้ากว่าเด็กทั่วไป แต่ผู้ป่วยก็สามารถเติบโต เรียนรู้ และใช้ชีวิตอย่างเป็นปกติสุขได้เหมือนคนทั่วไป หากได้รับการสนับสนุนที่เหมาะสมจากคนในครอบครัวและสังคม

ดาวน์ซินโดรมคืออะไร ?

ดาวน์ซินโดรมคืออะไร

ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) คือภาวะที่มีความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่งตั้งแต่กำเนิด ส่งผลให้ผู้ป่วยมีพัฒนาการด้านสติปัญญาที่ล่าช้า รวมทั้งด้านร่างกายที่มีลักษณะใบหน้าเฉพาะที่แตกต่างจากบุคคลทั่วไป ทำให้เราสามารถมองผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมจากลักษณะภายนอกออกได้ อีกทั้งผู้ป่วยภาวะดาวน์ซินโดรมมักจะมีอายุโดยเฉลี่ยสั้นกว่าคนปกติ

สาเหตุของการเกิดดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติของโครโมโซมในสเปิร์มหรือในไข่ก่อนมีการปฏิสนธิ โดยโครโมโซมจะเป็นตัวควบคุมลักษณะเฉพาะบุคคล เช่น เพศ สีของดวงตา จะได้รับจากพ่อ 23 แท่ง และแม่อีก 23 แท่ง แต่ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซมแท่งที่ 21 เกินมา 1 แท่ง รวมเป็น 47 แท่ง แม้จะไม่ได้เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาโดยตรง แต่ภาวะนี้จะมีปัจจัยเสี่ยงที่เพิ่มโอกาสในการเกิด ดังนี้

การตั้งครรภ์ในผู้หญิงอายุ 35 ปีขึ้นไป

เคยมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรม

มีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม มีความเสี่ยงที่จะคลอดบุตรออกมาผิดปกติเป็นภาวะดาวน์ซินโดรม

ลักษณะของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม

มีพัฒนาการด้านสติปัญญาช้า พูดช้า หรือพูดไม่ชัด

โครงหน้าเรียบแบน ศีรษะเล็ก

จมูกแบน ตาเฉียงขึ้น ลิ้นใหญ่คับปาก

มีจุดสีขาวในดวงตาสีดำ

คอสั้น แขนและขาสั้น ตัวเตี้ยกว่ามาตรฐาน

กล้ามเนื้ออ่อนแรง

ส่วนใหญ่ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมจะมีนิสัยอ่อนโยน ร่าเริง ยิ้มง่าย อารมณ์แจ่มใส

ภาวะแทรกซ้อนของดาวน์ซินโดรม

โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด

สายตาสั้น

โรคทางสายตา มีปัญหาการมองเห็น เช่น สายตาสั้น สายตายาว และเยื่อบุตาอักเสบ เป็นต้น

มีปัญหาทางการได้ยินจากโรคหูอักเสบ หากไม่ดูแลจะมีหนองไหลออกจากหู

ต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติ

ภูมิคุ้มกันต่ำ มีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว

โรคทางเดินอาหาร เช่น ลำไส้อุดตัน หรือกรดไหลย้อน

เสี่ยงภาวะสมองเสื่อม (อัลไซเมอร์) เมื่ออายุมากขึ้น

การตรวจวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม

การตรวจเลือด เพื่อหาความผิดปกติของโปรตีนเอ (PAPP-A) และตรวจหาฮอร์โมนในผู้ตั้งครรภ์ เช่น ฮอร์โมนเอสโตรเจน และโปรเจสเตอโรน (HCG) สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 11-13 สัปดาห์

การตรวจอัลตราซาวด์ ตรวจความหนาของเหลวบริเวณต้นคอทารกในครรภ์ หากมากกว่าปกติอาจบ่งชี้ถึงความผิดปกติของโครโมโซม สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 11-13 สัปดาห์

การเจาะน้ำคร่ำเพื่อหาโครโมโซม มักจะตรวจในผู้ตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยง เช่น ผู้ตั้งครรภ์อายุ 35 ปีขึ้นไป สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์

แนวทางการดูแลผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม

ส่งเสริมพัฒนาการศักยภาพทางด้านร่างกาย เช่น ฝึกกล้ามเนื้อ การทรงตัว หรือการรับประทานอาหารด้วยตัวเอง

ทำกิจกรรมที่เหมาะสมกับวัย

ส่งเสริมพัฒนาการทางสติปัญญาด้วยการพูดคุย อ่านนิทาน หรือให้ทำกิจกรรมที่เหมาะกับวัย

พาผู้ป่วยไปพบแพทย์ เพื่อทำการตรวจสุขภาพเป็นประจำ

ครอบครัวควรสนับสนุนด้านจิตใจ ให้ผู้ป่วยรู้สึกมีคุณค่าและอยู่ร่วมในสังคมได้อย่างมีความสุข

วันดาวน์ซินโดรมโลก (World Down Syndrome Day)

วันดาวน์ซินโดรม

ทุกวันที่ 21 มีนาคมของทุกปี เป็นวันดาวน์ซินโดรมโลก เพื่อให้มนุษย์ทุกคนตระหนักถึงภาวะดาวน์ซินโดรม และเข้าใจในการปฏิบัติต่อผู้ป่วยภาวะนี้แบบมนุษย์พึงกระทำต่อกัน แม้ว่าการรักษา และการป้องกันภาวะดาวน์ซินโดรมจะเป็นเรื่องที่ทำได้ยาก แต่ผู้ป่วยภาวะดาวน์ซินโดรมสามารถใช้ชีวิตร่วมกับผู้อื่นในสังคมได้อย่างปกติสุข อีกทั้งยังมีพัฒนาการเหมือนคนปกติได้ถ้าหากได้รับการฝึกฝน และได้รับการดูแลอย่างถูกต้อง

แม้ภาวะดาวน์ซินโดรมจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่หากได้รับการดูแล ฝึกพัฒนาการ และแรงสนับสนุนจากครอบครัวอย่างเหมาะสมตั้งแต่เด็ก ผู้ป่วยก็สามารถใช้ชีวิตได้อย่างมีความสุขและมีคุณภาพชีวิตที่ดีไม่ต่างจากคนทั่วไป

เนื้อหาที่เกี่ยวข้อง

กุมารเวช

โรคทางพันธุกรรม การถ่ายทอดที่ไม่มีใครอยากได้

โรคนางฟ้า อีกหนึ่งโรคทางพันธุกรรมของเด็ก

บทความล่าสุด